jueves, 23 de febrero de 2012

18 MESES

18 MESES
SEPTIEMBRE 2011
 GABRIEL SIGUE CON CONVULSIONES, NOS HABLAN DE GENÉTICA PARA DECIRNOS QUE UNA DRA, ESTA INTERESADA EN VER A GABRIEL, PERO QUE PARA ESTO TENDRÍA QUE VIAJAR A PHILADELPHIA, YO TUVE SENTIMIENTOS ENCONTRADOS, PUES ME EMOCIONABA QUE ALGUIEN CON EXPERIENCIA ACERCA DE ESTA ENFERMEDAD PUDIESE ORIENTARME Y ATENDER A GABRIEL, PERO… CÓMO LE HARÍA, TAMBIÉN ME LLENE DE MIEDOS, ASÍ QUE HABLÉ CON SU GENETISTA Y LE DIJE QUE SÍ ME GUSTARÍA, PERO QUE TENÍA MIEDO DE QUE ALGO LLEGARA A SUCEDER Y YO TAN LEJOS DE CASA, ELLA ME DIJO QUE ELLA PENSABA IGUAL, PERO QUE HABLARÍA CON LA DRA.
LA GENETISTA DECIDE QUE VEAMOS A LA DRA. POR MEDIO DE UNA VIDEOCONFERENCIA; NOS CITARON TEMPRANO EN EL HOSPITAL CIVIL Y ASI FUE, LA DRA. QUIEN SE LLAMA MARIA ESCOLAR, SE PORTO MUY BIEN, RESOLVIENDO NUESTRAS DUDAS,  PREGUNTAMOS EL POR QUÉ GABRIEL LLORA TANTO AL TENER ESTAS CONVULSIONES, Y QUÉ PODEMOS HACER, PUES EL SIGUE ENTRANDO EN ESTADOS EPILEPTICOS, PUES YA TOMA 3 MEDICAMENTOS PARA EL CONTROL DE CONVULSIONES Y AÚN ASÍ SIGUE IGUAL.
 A LO QUE LA DRA NOS DICE: __PARA SER FRANCA, NO ES COMÚN VER TANTAS CONVULSIONES EN ESTOS PEQUEÑOS, Y MENOS ESPASMOS INFANTILES, (LOS QUE PRESENTA GABRIEL) NOS DICE QUE ELLA VE ALREDEDOR DE 70 NIÑOS CON KRABBE, Y SI TIENEN CONVULSIONES PERO JAMÁS COMO GABRIEL, NOS PREGUNTA QUÉ MEDICAMENTOS Y CUÁNTA CANTIDAD TOMA AL DIA, Y NOS DICE ES DEMASIADOOOO.
__ESTE NIÑO ESTA SOBRE MEDICADO YO JAMÁS LE DARÍA TANTO MEDICAMENTO, MI CONSEJO ES QUE SE LE VAYAN RETIRANDO LOS MEDICAMENTOS SON DEMASIADOS.
NOS COMENTA QUE, A PESAR DE LEER EL HISTORIAL DE GABRIEL, TENER ESTUDIOS (QUE SE HABÍAN ENVIADO VIA MAIL), FOTOS Y VIDEOS DEL NIÑO SANITO Y ENFERMO, NO PODÍA CREER QUE AÚN SIGUIERA CON VIDA.
MI ESPOSO Y YO NOS QUEDAMOS EN SHOCK CUANDO DIJO ESTAS PALABRAS.  
NOS DIJO LA DRA. __PERDÓN QUE LE DIGA ESTO PERO  LO QUE ALCANZO A VER DE GABRIEL ES QUE NO ESTA TAN AFECTADO COMO YO HUBIERA ESPERADO, CÓMO ES POSIBLE QUE AÚN PRESERVE AUDICIÓN Y PRINCIPALMENTE, CÓMO ES QUE AÚN SIGUE CON NOSOTROS.
A LO QUE NOSOTROS PREGUNTAMOS: ¿PERO, POR QUÉ NOS DICE ESTO?
PUES PORQUE EN LA RESONANCIA DE GABRIEL SE VE MUCHÍSIMA AFECTACIÓN, ES DEMASIADA LA ATROFIA CEREBRAL, TANTA, QUE NI SIQUIERA SE ALCANZAN A APRECIAR LAS ÁREAS  DESMIELINIZADAS,  APARTE, GABRIEL NO TIENE NADA DE ACTIVIDAD EN ENZIMA GALACTOCEREBROSIDASA, SI BIEN LA ENFERMEDAD DE KRABBE (LEUCODISTROFIA) SE TRATA DE LA POCA O NULA ACTIVIDAD EN ESTA ENZIMA  (GALACTOCEREBROSIDASA) LA ACTIVIDAD TIENE UN RANGO DE  0 A 5% CREO, NO ES USUAL ENCONTRAR BEBÉS CON CERO ACTIVIDAD, CON 1.2 O CON 1 O 3.4, PERO CON CERO?, POR LO CUAL SE LE NOMBRA KRABBE SEVERO.
PUES POR LO QUE ME DICE LA DRA ESCOLAR MIENTRAS MENOS ENZIMA MAS GRAVE ES, POR ESO ES QUE ESTÁ INCRÉDULA AL VER QUE GABRIEL AÚN ESCUCHA Y ESTÁ CON NOSOTROS.
 MI CORAZON EMPEZÓ A LATIR RÁPIDAMENTE AL ESCUCHAR ESTAS PALABRAS, PUES DESPUÉS NOS DIJO: __SI YO HUBIERA VISTO ESTE RESULTADO CON CERO ENZIMA, MUY PROBABLEMENTE LES HUBIERA DICHO QUE SE PREPARARAN PUES NO CREO QUE LLEGUE NI AL AÑO, Y QUE SI SE CONFIRMARA LA NULA ACTIVIDAD, HAY MUCHAS PROBABILIDADES DE QUE GABRIEL TENGA UNA MUTACIÓN NUEVA.
DIOS MIO!!!
ESTAS PALABRAS SON LAS QUE MENOS QUIERE ESCUCHAR CUALQUIER PADRE, FUE FUERTE OIR ESTO, PERO TAMBIÉN VALORAMOS AÚN MÁS A NUESTRO PEQUEÑO GUERRERO, Y AGRADECEMOS A DIOS POR TENER A NUESTRO LADO A GABRIEL.
APROVECHO PARA PREGUNTAR A LA DRA. ESCOLAR LA DUDA QUE TENGO DESDE QUE INICIO GABRIEL CON SINTOMAS DE LA ENFERMEDAD Y QUE NADIE, NI SIQUIERA LOS NEURÓLOGOS ME HABÍAN SABIDO CONTESTAR---- DRA. LA DEZMIELINIZACION DUELE?
SI ASÍ ES, SRA. ES UN DOLOR DIFERENTE, ENTONCES ESA ERA LA RAZÓN POR LA CUAL GABRIEL LLORABA TANTO CUANDO LO BAÑABA? SI ASÍ ES, PUES ELLOS SIENTEN EL AGUA O MUY HELADA O HIRVIENDO,   POBRE MI NIÑO AUN RECUERDO SUS ÚLTIMAS MIRADAS DIRIGIDAS A MÍ, IMPLORANDO AYUDA, NO PUEDO IMAGINAR SU DOLOR.
AL FIN DE ESTA CITA, LA DRA. ESCOLAR NOS PIDE QUE LE REPITAMOS EXAMEN ENZIMÁTICO, OTRA VEZ.
DICE LA DRA.  __SI ASÍ ES, QUIERO CONFIRMAR QUE NO HAYA UN ERROR EN ESTE EXAMEN, Y SABER SI EN REALIZAD NO HAY ACTIVIDAD ENZIMATICA.
 __OK DOCTORA, EN CUANTO TENGAMOS LOS MEDIOS, REPETIREMOS EXAMEN.
TAMBIÉN ME DICE QUE RETIRE LOS ALIMENTOS POR VÍA ORAL, QUE SÓLAMENTE LO ALIMENTE POR LA SONDA,  (AÚN LE DABA SU PAPILLA POR BOQUITA Y ÚNICAMENTE LA LECHE POR SONDA)
MI ESPOSO Y YO SALIMOS CONTENTOS POR TENER A GABRIEL, PERO, CONFUNDIDOS Y TEMEROSOS DE LO QUE NOS DIJO LA DRA ESCOLAR.
HABLO CON LA GENETISTA DE GABRIEL, PARA DECIRLE QUE EN ESTE MES, TRATARÍAMOS DE CONSEGUIR EL DINERO PARA REPETIR EL EXAMEN, PUES ES MUY COSTOSO. LA DRA. ME DIJO QUE LE HABLARA ANTES PARA PREPARAR LOS TUBOS DE ENSAYO NECESARIOS,  Y ME COMENTA QUE LA DRA. ESCOLAR LE DIJO QUE EL EXAMEN MOLECULAR (EXAMEN PARA SABER QUE MUTACION PORTA GABRIEL Y SABER SI REALMENTE ES UNA MUTACION NUEVA= QUE GABRIEL NACIO CON MUTACION ESPONTANIA O BIEN AUTOSOMICA RECESIVA AMBOS PADRES PORTADORES DE GEN ENFERMO, ESTA ULTIMA ES LA MAS COMUN, PERO LA DRA, SOSPECHA QUE GABRIEL NACIO CON MUTACION ESPONTANEA)
 SE HARÍA CON ESTA MISMA TOMA DE SANGRE, PARA APROVECHAR Y NO VOLVER A SACARLE SANGRE A GABRIEL NI A NOSOTROS, PERO ESTE EXAMEN ES MUY COSTOSO DRA. LE DIGO NO TENEMOS COMO PARA PAGAR ESTE ESTUDIO AL MENOS AHORITA NO, Y ELLA ME DIJO QUE NO ME PREOCUPARA QUE ELLOS SE HARÍAN CARGO, QUE ES PARTE DEL PROTOCOLO Y QUE NO NOS COBRARÍAN NADA, UNA SEMANA DESPUÉS APROXIMADAMENTE FUIMOS A LA TOMA DE SANGRE, LA GENETISTA NOS DICE QUE EN CUANTO TENGA RESULTADOS ELLA SE COMUNICARÍA CON NOSOTROS.

10 comentarios:

  1. Mayte, saludos desde Cajamarca - Perú.
    Valoro tu altruismo y valentía para llevar el caso adelante, sigue con esa firmeza que espiritualmente estamos contigo; me encuentro en la misma situación y si sería posible proporcionarme el correo electrónico de la Doctora Escolar para consultar mi caso.
    Gracias
    Carlos Abanto Salazar
    cabanto25@gmail.com.pe

    ResponderEliminar
    Respuestas
    1. Buenas Noches Carlos, Siento mucho conocernos en estas circunstancias,
      Nuestro Guerrero Gabrielito , ha regresado a casa con Dios el dia 20 de julio de este año, a sus 3 años, 3 meses y 20 dias, El ahora es libre de todo dolor y de esta terrible enfermedad, dehecho tengo que continuar su blog, pues lo deje inconcluso por falta de tiempo, por que debia cuidar de el 24/7, pero espero en Dios pronto continuar este blog, esta historia de amor y lucha, Si mira Carlos aqui te dejo el mail de la Dra Escolar: maria.escolar@chp.edu
      ella habla español ya que es de Colombia, lo primero es que consigas un Neurologo o genetista con los que puedas estar en equipo, para asi mandar hacer el examen enzimatico, La Dra Escolar, tiene un laboratorio de confianza, creo que es el que esta en Nueva York y ahi se envian las muestras, te digo, para que no les suceda como a nosotros, que tuvimos que repetir el examen enzimatico, teniendo que pagar 2 veces, por que el primero se habia hecho en otro laboratorio y a la Dra Escolar no le daba mucha confianza, asi que tuvimos que repetir, Carlos estamos con ustedes, en lo que podamos orientarles o ayudar cuenten con nosotros, se trata de tu bebe?, si tienes facebook me puedes agregar estoy como Mayte Jimenez, la foto que tengo es de una lagrima con el rostro de mi hijo en ella, si no me encuentras puedes meterte a la pgina de mi gabrielito en Facebook Loving little Gabriel, y me dejas un mensaje y te agrego, esto por que estoy en varios grupos de apoyo, y ahi podras encontrar consuelo y ayuda, si tienes preguntas ahi te pueden ayudar tambien, Recuerda que no estan solos
      p.d. Intente enviarte correo al mail que me agregaste (cabanto25@gmail.com.pe), pero me dice que no existe

      Saludos y Bendiciones desde Monterrey, N.l Mexico

      Eliminar
    2. Buenas Noches Carlos, Siento mucho conocernos en estas circunstancias,
      Nuestro Guerrero Gabrielito , ha regresado a casa con Dios el dia 20 de julio de este año, a sus 3 años, 3 meses y 20 dias, El ahora es libre de todo dolor y de esta terrible enfermedad, dehecho tengo que continuar su blog, pues lo deje inconcluso por falta de tiempo, por que debia cuidar de el 24/7, pero espero en Dios pronto continuar este blog, esta historia de amor y lucha, Si mira Carlos aqui te dejo el mail de la Dra Escolar: maria.escolar@chp.edu
      ella habla español ya que es de Colombia, lo primero es que consigas un Neurologo o genetista con los que puedas estar en equipo, para asi mandar hacer el examen enzimatico, La Dra Escolar, tiene un laboratorio de confianza, creo que es el que esta en Nueva York y ahi se envian las muestras, te digo, para que no les suceda como a nosotros, que tuvimos que repetir el examen enzimatico, teniendo que pagar 2 veces, por que el primero se habia hecho en otro laboratorio y a la Dra Escolar no le daba mucha confianza, asi que tuvimos que repetir, Carlos estamos con ustedes, en lo que podamos orientarles o ayudar cuenten con nosotros, se trata de tu bebe?, si tienes facebook me puedes agregar estoy como Mayte Jimenez, la foto que tengo es de una lagrima con el rostro de mi hijo en ella, si no me encuentras puedes meterte a la pgina de mi gabrielito en Facebook Loving little Gabriel, y me dejas un mensaje y te agrego, esto por que estoy en varios grupos de apoyo, y ahi podras encontrar consuelo y ayuda, si tienes preguntas ahi te pueden ayudar tambien, Recuerda que no estan solos
      p.d. Intente enviarte correo al mail que me agregaste (cabanto25@gmail.com.pe), pero me dice que no existe

      Saludos y Bendiciones desde Monterrey, N.l Mexico

      Eliminar
  2. Este comentario ha sido eliminado por el autor.

    ResponderEliminar
  3. Hola Mayte, realmente te admiro. Espero puedas leer mi post, no se a quién recurrir, estoy muy preocupada. Mi bebe hace espasmos desde los 4 meses, eran más espaciados y ahora (tiene un año) son mucho más frecuentes. Noto que se intensifica con sonido o cuando lo baño. Es largo de contar, tal vez con todo lo que has averiguado me puedas ayudar, estoy mareada de tanto buscar en internet. Por favor comunícate conmigo. Mil gracias, que el señor te bendiga abundantemente y la virgencita siempre te cubra con su manto.

    ResponderEliminar
    Respuestas
    1. Hola Yajaira, siento haber demorado tanto para contestar, mi hijo fallecio hace 3 años y yo me aleje de todo y de todos.... pero aqui estoy para ayudar en lo que pueda, tu hijo esta diagnosticado con Sindrome de West?, o tiene alguna afeccion como paralisis cerebral? estas preguntas es para saber si tu pequeño nacio bien y subitamente comenzo con los espasmos infantiles o si hay algo mas, ha tenido regresion neurologica? (perdido habilidades previamente adquiridas) que medicamento esta tomando actualmente? gabrielito tomaba vigabatrina 500mg para los espasmos infantiles, un abrazo lleno de amor y bendiciones para ti y tu pequeño, sigo pendiente de ustedes Dios les bendiga <3

      Eliminar
    2. me puedes buscar en facebook como mayte jimenez para responderte con mas rapidez <3

      Eliminar
  4. Hola aún esta vigente tu blog, tengo una duda acerca de esta enfermedad

    ResponderEliminar
    Respuestas
    1. si pero tenia mucho de no entrar, me puedes buscar en facebook cxomo mayte jimenez

      Eliminar
    2. en que te puedo servir? tu eres la que me escribio a la pagina de mi bebe? Loving Little Gabriel

      Eliminar