jueves, 23 de febrero de 2012

9 MESES

 9 MESES:
(DICIEMBRE DEL 2010)
 ESTUVE INFORMÁNDOME ACERCA DE ENFERMEDADES DESMIELINIZANTES, EN VERDAD SON DEMASIADAS, PERO NO IMPORTA, SEGUIRÉ BUSCANDO, DESCARTANDO Y VIENDO CUÁLES SON LAS MAS PARECIDAS A LO QUE TIENE GABRIEL, DI CON UNAS ENFERMEDADES LLAMADAS LEUCODISTROFIAS, ALGUNA VEZ VI UNA PELICULA LLAMADA MILAGRO PARA LORENZO QUE SE TRATABA PRECISAMENTE DE UN TIPO DE LEUCODISTROFIA, EN ESE CASO ERA UNA ADRENOLEUCODISTROFIA,  DE LA FAMILIA DE LAS LEUCODISTROFIAS.
DIOS MIO… QUÉ PASA AQUÍ.    TAMBIEN  APARECE LA ENFERMEDAD DE KRABBE, HE LEÍDO DEMASIADO ACERCA DE ESTAS ENFERMEDADES Y OTRO TIPO DE ENFERMEDADES DESMIELINIZANTES Y DE NUEVO TODO ME LLEVA A LA ENFERMEDAD DE KRABBE.
 TENGO QUE HABLARLO CON EL NEURO, PORQUE LAS LEUCODISTROFIAS TAMBIÉN SON CONSIDERADAS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO, PERO HASTA AHORA NO HE LEIDO EN NINGUNA PARTE QUE HABLEN DE ELLAS COMO DETECTABLES A TRAVÉS DE UN TAMIZ METABOLICO AMPLIADO, Y TENGO LA SOSPECHA DE QUE  ESTAS ENFERMEDADES NO SE DETECTAN CON ESTE TIPO DE EXÁMENES.
 DE HECHO HABLAN ACERCA PRECISAMENTE DE BIOPSIAS DE NERVIO , AHORA HE LEIDO QUE HAY ENFERMEDADES DESMIELINIZANTES DEL SISTEMA NERVIOSO CENTRAL (LEUCODITROFIAS Y ALGUNAS ENCEFALOMIOPATIAS MITOCONDRIALES  COMO LA ENFERMEDAD DE LEIGH O LEBER, EN DONDE TAMBIÉN SE DEJA VER ALGO DE DESMIELINIZACION CENTRAL, PERO NO ES PRIMARIA, LA DESMIELINIZACION Y LOS SÍNTOMAS SON DIFERENTES, SÉ QUE ALGUNAS LEUCODISTROFIAS TAMBIEN AFECTAN EL SISTEMA NERVIOSO PERIFÉRICO, PERO LO PRIMARIO ES LA DEMIELINIZACIÓN DEL SISTEMA NERVIOSO CENTRAL COMO ES EL CASO PRECISAMENTE DE KRABBE Y  LEUCODISTROFIA METACROMATICA, EN LAS CUALES  MI PEQUEÑO ENCAJA A LA PERFECCION.
Y OTRAS QUE SON DESMIELINIZANTE DEL SISTEMA NERVIOSO PERIFÉRICO, ALGUNAS ADQUIRIDAS  Y MUCHÍSIMAS GENÉTICAS, PERO LA GRAN MAYORÍA POR NO DECIR QUE TODAS, SON DEGENERATIVAS, (PROGRESIVAS).
 ESPERO QUE TODA ESTA INFORMACIÓN ME SIRVA PARA  PODER HABLAR MEJOR CON EL NEURO, PUES, QUIZÁ AL DARSE CUENTA DE QUE ESTOY BIEN INFORMADA Y HE  ESTUDIADO BASTANTE SOBRE EL TEMA Y TÉRMINOS  MÉDICOS,  ME TOME MÁS EN CUENTA Y PUEDA SER DE AYUDA TODO LO QUE HE APRENDIDO.
(PARA ESTO YO YA SABÍA QUE EN LA ENFERMEDAD DE KRABBE UNA RESONANCIA MAGNÉTICA Y UN ESTUDIO ENZIMÁTICO SON MÁS QUE SUFICIENTES PARA UN DIAGNÓSTICO, Y NO ES NECESARIA UNA BIOPSIA DE NINGUN TIPO)
 GABRIEL ESTÁ MEJOR CON RESPECTO A SU IRRITABILIDAD, DE HECHO NOTAMOS QUE YA NO ESTÁ TAN ESPÁSTICO.
 DE NUEVO CITA CON EL NEURÓLOGO.
 AL LLEGAR, EL DR. CHECÓ COMO SIEMPRE SUS REFLEJOS (LOS CUALES HA PERDIDO DESDE HACE MESES,) SU PERÍMETRO CEFÁLICO (QUE DESDE QUE SE ENFERMO SE ESTANCÓ EN 44.5 CMS CONSIDERÁNDOSE UNA MICROCEFALEA ADQUIRIDA) Y DEMÁS.
  AHORA SÍ LE COMENTAMOS AL DR. QUE DE MOMENTO NO VAMOS  HACERLE LA BIOPSIA A NUESTRO HIJO, PERO QUERIA PREGUNTARLE ALGO:
__ADELANTE SRA.   ME DICE EL DR.,  __LO QUE TIENE GABRIELITO PUEDE SER UNA LEUCODISTROFIA?  EL NEURO. CON CARA DE SUSTO HACE UN SILENCIO Y LUEGO ME RESPONDE, __ASI ES SRA. __Y ESTA ENFERMEDAD SE PODRÍA DECIR QUE ES LA CAUSANTE DE LOS ESPASMOS INFANTILES? __ASI ES SRA. CON UN TONO MÁS MOLESTO, YA QUE EL CREÍA AL PRINCIPIO QUE LO QUE GABRIEL TENÍA ERA SINDROME DE WEST (COSA QUE NUNCA NOS DIJO, PERO SI NOS LO DIÓ A ENTENDER).
 YO SEGUÍ PREGUNTANDO:
 __DR. PERO EN ESE CASO SERÍA NECESARIA UNA RESONANCIA MAGNÉTICA NO ES ASI?, Y EL CONTESTÓ: __NO SRA. NO SE DESGASTEN NO ES NECESARIA.  (A LO QUE YO PUSE UNA CARA DE CÓMO?) __PERO…  Y NO ME DEJO DECIR MÁS; ME VOLVIÓ A REPETIR QUE LO QUE SE NECESITA ES UNA BIOPSIA DE NERVIO,  LA RESONANCIA PUES NO TENÍA CASO, PUES NO SERVIRÍA DE NADA.  LUEGO HIZO UN COMENTARIO CON CIERTO TONO SARCÁSTICO, DICIÉNDOLE A MI ESPOSO: LO QUE HA DE SER TENER UNA ESPOSA ASÍ, VERDAD?,  MI ESPOSO SÓLO SE LE QUEDÓ VIENDO Y SE DIO POR TERMINADA LA CITA, NOS VEMOS  EL PRÓXIMO MES DIJO EL DR.
28 DE DICIEMBRE DEL 2010 MI CUMPLEAÑOS, HE RECIBIDO EL MEJOR DE LOS REGALOS, ESTÁBAMOS  EN LA CASA ACOSTADOS CON GABRIEL Y POR PRIMERA VEZ EN MUCHÍSIMO TIEMPO GABRIEL LLEVA LENTAMENTE SU MANITA A SU BOCA  Y SE EMPIEZA A CHUPAR SUS MANITAS OTRA VEZ!!!!!! QUÉ ALEGRÍA, TOME VIDEOS Y FOTOS, GRACIAS DIOS QUE MARAVILLOSOS REGALO.

No hay comentarios:

Publicar un comentario